Bei Chromosomen handelt es sich um Molekülkomplexe, die Gene enthalten und auf denen Erbinformationen gespeichert sind. Gene bestehen aus aufgewickelter DNA und Proteinen. Chromosomen sind im Zellkern jeder menschlichen Zelle zu finden, wobei Menschen in der Regel 23 Chromosomenpaare und somit 46 einzelne Chromosomen besitzen.
Alle Lebewesen mit Zellkern verfügen über Chromosomenpaare, die jedoch in ihrer Anzahl variieren. So haben beispielsweise Katzen 38, Hunde 78 und Goldfische 94 Chromosomen. Die Anzahl der Chromosomenpaare gibt entgegen einer weit verbreiteten Meinung keine Auskunft über den Entwicklungsstand einer bestimmten Spezies.

Bei vielen Lebewesen, einschließlich des Menschen, bestimmen die Chromosomenpaare über das Geschlecht des Menschen. Dabei spielen aber nicht alle Erbanlagen für die Geschlechtsbestimmung eine Rolle, sondern nur die sogenannten Gonosomen (Geschlechtschromosomen). Bei den Menschen ist das 23. Chromosomenpaar für die Geschlechtsbestimmung verantwortlich. Menschen verfügen über zwei verschiedene Geschlechtschromosomen, nämlich das X- und das Y-Chromosom. Während Frauen auf ihrem 23. Chromosomenpaar zwei X-Chromosomen haben, verfügen Männer über ein X-und ein Y-Chromosom.
Bei der Vererbung von Erbkrankheiten spielen Chromosomenpaare eine große Rolle. Liegt ein Gendefekt auf dem einzigen X-Chromosom des Mannes, gibt es keine Möglichkeit dieses Defizit aufzufangen. Da Frauen über zwei X-Chromosomen verfügen, können sie den Gendefekt unter Umständen ausgleichen. Daher gibt es viele Erbkrankheiten, die nur bei Männern auftreten. Dazu zählen unter anderem die Bluterkrankheit, sowie die Rot-Grün Blindheit.

Durch Chromosomenmutationen können schwere, sogar tödliche Krankheiten ausgelöst werden. Die Mutationen können darin bestehen, dass ein Chromosom zu viel bei einem bestimmten Chromosom vorliegt oder dass der Teil eines Chromosoms sich an ein anderes „gehängt“ hat. Die bekannteste Chromosomenmutation ist sicherlich die Trisomie 21, die auch als Down-Syndrom bezeichnet wird. Bei diesem Krankheitsbild handelt es sich um das dreifache Vorliegen des Erbmaterials auf dem Chromosom 21. Dieses Syndrom liegt bei einem von 600 bis 800 Neugeborenen vor. Die Krankheit kann zu einer verminderten Intelligenz, sowie zu schweren Herzfehlern führen.